Thalassemia có di truyền không?
Bạn đọc có hỏi: Thalassemia có di truyền không? trong những bệnh thường gặp. Những thông tin tổng hợp dưới đây chỉ mang tính chất tham khảo, bạn không được tự ý áp dụng mà hãy nên tới bác sĩ để được kiểm tra rõ tình trạng sức khỏe và đưa ra tư vấn tốt nhất.
BẠN ĐỌC CÓ HỎI
Chào bác sĩ,
Em mang gen dị hợp tử đột biến gen alpha 2 globin tại codon 125 CTG > CCG. Chồng dị hợp tử kép đột biến xóa đoạn alpha cộng thalassemia 3.7 và đột biến xóa đoạn South East Asian alpha zero thalassemia. Vậy con em có thể bị thalassemia không? Và mức độ nặng hay nhẹ? Cám ơn bác sĩ.
HÃY THAM KHẢO NHỮNG THÔNG TIN TỔNG HỢP DƯỚI ĐÂY
Trường hợp xấu nhất là vừa mang 2 gen đột biến của chồng bạn, và 1 gen bất thường nên tổng cộng có 3 gen đột biến. Khi đó, triệu chứng và dấu hiệu sẽ xảy ra từ vừa đến nặng (HbH) (là kết quả của sự kết hợp giữa 1 đột biến 1 gen và 1 đột biến 2 gen). Các trường hợp còn lại, con sinh ra có mang gene bệnh Thalassemia nhưng thường nhẹ, không ảnh hưởng sức khoẻ.
Như vậy, nguy cơ hai bạn sinh con ra bị bệnh Thalassemia là có, khả năng con bệnh nhẹ cao hơn là con bệnh nặng. Nhưng tất cả đều là tính toán xác suất, bạn cần khám và theo dõi sát trong quá trình mang thai, có thể thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu hơn về gen khi thai được 11 tuần trở đi để xác định sớm đứa trẻ có bị bệnh hay không bạn nhé!
| Ước tính hiện nay ở Việt Nam đã có khoảng 20.000 người bị Thalassemia thể nặng, mỗi năm có thêm trên 2.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia. Có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh Thalassemia.
Biểu hiện đặc trưng của bệnh di truyền này là thiếu máu mạn tính và ứ sắt nghiêm trọng, dần dần làm tổn thương đa phủ tạng. Bệnh nhân nếu không được điều trị kịp thời, liên tục sẽ rất mệt mỏi, dần biến dạng các cấu trúc xương dẹt mà thấy rõ nhất là ở phần mặt (mũi tẹt bất thường) và phần hộp sọ (không tròn). Nghiêm trọng hơn nữa, khi quá thiếu máu và bị tổn thương các cơ quan trong cơ thể mà không được can thiệp y tế, bệnh nhân sẽ tử vong. Với trình độ y học hiện nay, những cặp vợ chồng mang gen bệnh hoàn toàn có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh, không mang gen bệnh. Để có thể sinh ra được những đứa con hoàn toàn khỏe mạnh, các bạn trẻ trước khi tiến tới hôn nhân cần phải đến một cơ sở chuyên khoa về bệnh này để được tư vấn trước hôn nhân, xét nghiệm chẩn đoán thể, mức độ bệnh và có thể được tư vấn trước sinh… Theo quy luật di truyền của bệnh, nếu hai người mang gen bệnh mà vô tình lấy nhau thì đứa con sinh ra có tỷ lệ mắc bệnh, mang gen bệnh là 75% và 25% còn lại là không mang gen bệnh. Nếu một người bình thường, không mang gen bệnh, lấy một người lành mang gen bệnh thì con sinh ra có tỷ lệ 50% lành mang gen bệnh và 50% không mang gen bệnh. Nếu cả cha và mẹ là người mang gen bệnh, khi người mẹ mang thai nên thực hiện các xét nghiệm tiền sản để chẩn đoán thai có mắc bệnh hay không. Nếu thai nhi bị Thalassemia thể nhẹ vẫn có thể chỉ định sinh bình thường, ở thể nặng nên chấm dứt thai kỳ. Nhiều người có thể mang gene di truyền bệnh này mà không biết. Để biết mình mang gen bệnh Thalassemia hay không thì không khó. Các cách tầm soát bệnh là thử công thức máu, xét nghiệm điện di, tìm đột biến chuỗi globin và xét nghiệm giải trình tự gen. Trong đó thử công thức máu là phương pháp đơn giản và ít tốn kém nhất. Nếu bác sĩ cho biết bạn có hồng cầu nhỏ, bạn nên nghĩ đến việc mình có khả năng mang gen bệnh Thalassemia. |
Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất. Motnoi.com không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.
Trên hết, thay vì phải tìm cách chữa bệnh thì mình nghĩ chúng ta hãy nên giữ gìn sức khỏe thật tốt thông qua chế độ sinh hoạt, ăn uống lành mạnh. Phòng bệnh hơn chữa bệnh phải không nào?
Các thông tin trên website này được tự động tổng hợp, sưu tầm trên Internet, và thông tin chỉ mang tính chất tham khảo. Chúng tôi không chịu trách nhiệm nào do việc áp dụng các thông tin trên website này gây ra.
