Xét nghiệm có phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down?

by ankhang · Tháng Sáu 15, 2018

Bạn đọc có hỏi: Xét nghiệm có phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down? Đó là dấu hiệu cho thấy có sự thay đổi, cần tìm nguyên nhân và điều trị sớm để tránh hậu quả đáng tiếc, không mong muốn có thể xảy ra. Những thông tin tổng hợp dưới đây chỉ mang tính chất tham khảo, bạn nên tới bác sĩ để được kiểm tra rõ tình trạng sức khỏe và đưa ra tư vấn tốt nhất.

Thưa BS,

Ở tuần thai ‪thứ 12 em có làm xét nghiệm độ mờ da gáy và các sàng lọc trước sinh, kết quả như sau:

Đánh giá nguy cơ Trisomy

– Hội chứng Down

Thấp hơn ngưỡng cut off 1/250
Nguy cơ theo sinh hoá: 1/70
Nguy cơ theo tuổi thai phụ: 1/347
Nguy cơ kết hợp: 1/417

– Hội chứng Edwards

Thấp hơn ngưỡng cut off 1/200
Nguy cơ theo tuổi thai phụ: 1/725
Nguy cơ theo xét nghiệm: 1/10000

– Hội chứng Patau

Thấp hơn ngưỡng cut off 1/200
Nguy cơ theo tuổi thai phụ: 1/2284
Nguy cơ theo xét nghiệm: 1/10000

– Kết quả xét nghiệm:

Miễn dịch:Xét nghiệm có phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down?

Rubella IGM: âm tính 0.338

Rubella IGG: dương tính 315.2

CMV IGM: âm tính 0.194

CMV IGG: dương tính 213.4

HBsag: âm tính 0.481

RPR: âm tính

BS cho em hỏi, xét nghiệm như vậy thì nguy cơ em bé bị mắc bệnh Down là cao hay thấp? Thai có bị nhiễm Rubella không ạ? Em cảm ơn BS.

Xét nghiệm có phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down?

Chào bạn,

Kết quả xét nghiệm theo sinh hoá, cho kết quả nguy cơ Down cao, nguy cơ kết hợp nguy cơ trung bình. Bạn nên tư vấn tiền sản để cân nhắc làm xét nghiệm chẩn đoán xác định bằng cách chọc ối, hay nếu có điều kiện kinh tế lấy máu mẹ tìm nhiễm sắc thể thai nhi. Trường hợp xét nghiệm Rubella (+) với IgM (-), nếu bạn đã có tiêm ngừa sởi-quai bị-rubella, thì chứng tỏ có kháng thể miễn dịch với bệnh.

Nếu bạn chưa từng tiêm ngừa, thì có thể làm lại xét nghiệm sau 2-4 tuần, nếu kết như lần trước thì nhiều khả năng bạn từng bị nhiễm bệnh trong quá khứ và nay kháng thể vẫn còn lưu lại, có tác dụng bảo vệ, không nên quá lo lắng.

Thân mến.

Đối với những mẹ bầu muốn đợi kết quả kiểm tra trong tam cá nguyệt thứ 2, trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm xâm lấn thì chọc ối là lựa chọn duy nhất. Thủ thuật này thường được tiến hành trong tuần thai thứ 16 đến 20 .

Chọc ối là một xét nghiệm trước khi sinh cho phép bác sĩ thu thập thông tin về sức khỏe của bé từ một mẫu nước ối ở mẹ. Mục đích của thủ thuật là để xác định xem thai nhi có những rối loạn di truyền nhất định hoặc bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down hay không.

Ai cũng có thể được thực hiện thủ thuật này, nhất là những người có nguy cơ cao liên quan đến các vấn đề về di truyền và nhiễm sắc thể.

Thủ thuật chọc ối có thể tìm thấy hầu như tất cả các rối loạn nhiễm sắc thể bao gồm hội chứng Down, trisomy 13, trisomy 18 và các bất thường nhiễm sắc thể giới tính (như hội chứng Turner). Xét nghiệm này có thể chẩn đoán những rối loạn nhưng không thể đánh giá được mức độ nghiêm trọng của chúng.

Có hàng trăm rối loạn di truyền như xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh Tay-Sachs. Xét nghiệm này không thể phát hiện được tất cả chứng rối loạn nhưng nếu bào thai có nguy cơ cao, việc chọc ối thường cho bạn biết liệu bé có bị bệnh hay không.

Các khiếm khuyết ống thần kinh như đốt sống chẻ đôi và tật không não được thực hiện bằng cách đo nồng độ một chất gọi là alpha-fetoprotein (AFP) trong dịch màng ối. Tuy nhiên, việc chọc ối không thể phát hiện các khuyết tật bẩm sinh khác như dị tật tim hoặc sứt môi mẻ hay chẻ vòm.

Sau khi làm thủ thuật chọc ối, mẹ bầu nên nghỉ ngơi, làm việc nhẹ nhàng và cần có người đưa về nhà. Mẹ cũng phải tránh quan hệ tình dục và làm các việc nặng nhọc trong 2 hoặc 3 ngày sau. Tốt nhất, bạn cũng không nên đi du lịch. Đi máy bay tuy không có rủi ro gì nhưng bạn nên ở nhà để nếu có bất kỳ triệu chứng gì xảy ra cũng có thể dễ dàng kiểm tra.

Hôm sau, bạn sẽ có một vài cơn co thắt và chảy máu nhẹ, điều này hoàn toàn bình thường, nhưng bạn cũng nên thông báo cho bác sĩ. Nếu bị chuột rút, ra huyết âm đạo đáng kể hoặc bị rò rỉ nước ối thì bạn hãy gọi ngay cho bác sĩ, vì đây có thể là những dấu hiệu sẩy thai.

Ngoài ra, nếu bạn bị sốt sau khi tiến hành thủ thuật chọc ối, bạn cũng nên gặp bác sĩ thông báo vì đó được cho là dấu hiệu nhiễm trùng.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất. Motnoi.com không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Các thông tin trên website này được tự động tổng hợp, sưu tầm trên Internet, và thông tin chỉ mang tính chất tham khảo. Chúng tôi không chịu trách nhiệm nào do việc áp dụng các thông tin trên website này gây ra.